Distonia, contrações musculares involuntárias e anormais



A distonia é uma doença neurológica que se caracteriza pela presença de contrações musculares involuntárias, sustidas ou intermitentes, que causam posturas ou movimentos anómalos. Ou ambos. Dolorosos, em muitos casos. Na maioria das vezes, estas contrações musculares causam dor que podem afetar várias zonas do corpo, como as pálpebras, a boca, o pescoço, tronco ou membros. Afeta, atualmente, cerca de 5 mil portugueses. No entanto, devido à desvalorização dos sintomas, as previsões estimam que o número de doentes seja mais elevado. A distonia continua a ser uma patologia subdiagnosticada.


É pouco conhecida, mas tem grande impacto nas atividades diárias. As contrações musculares involuntárias anormais podem, muitas vezes, interferir com caminhar, falar, comer, dormir, escrever, tomar banho e conduzir a cenários de ansiedade e depressão. Os impactos são, portanto, físicos e psicológicos. Como os sintomas surgem numa área corporal específica, os doentes têm tendência a recorrer a especialidades que estão mais centradas no local dos espasmos, como é o caso da oftalmologia ou ortopedia. E esta é uma das razões que contribuem para atrasar ou dificultar o diagnóstico.

As contrações anormais podem, muitas vezes, interferir com caminhar, falar, escrever, comer, dormir

Miguel Coelho, neurologista do Hospital de Santa Maria, em Lisboa, explica que “a distonia é uma doença com etiologias diversas e, por isso, prognósticos distintos.” No geral, pode ser classificada quanto à etiologia. Há a distonia associada a patologia do sistema nervoso central, como, por exemplo, ligada a uma doença neurodegenerativa como a doença de Parkinson. Há a distonia hereditária, adquirida ou idiopática, que é esporádica ou familiar.


“As distonias adquiridas podem ser causadas por paralisia cerebral, traumatismo craniano ou acidentes vasculares cerebrais, entre outras causas. No entanto, na maior parte dos casos não se identificam mutações genéticas nem uma causa de distonia adquirida. Nesses casos, a distonia é classificada como idiopática”, adianta o neurologista.

Com frequência, os sintomas da distonia levam os doentes a procurarem outras especialidades antes da neurologia

O diagnóstico precoce e um tratamento correto são essenciais. Há várias consultas de doenças do movimento e neurologistas dedicados a estas doenças em vários hospitais do país. “Este encaminhamento e acompanhamento permitirão o diagnóstico de maior número de distonias e suas causas. O subdiagnóstico ou diagnóstico tardio das distonias acontece, muitas vezes, pela desvalorização dos sintomas pelo doente ou o não reconhecimento dos mesmos pelo médico”, refere Miguel Coelho.


A distonia é uma doença tratável, há tratamentos eficazes que melhoram a qualidade de vida dos doentes. Tratamentos que têm de ser mantidos durante a vida, já que, como afirma o neurologista, atualmente não há cura para a distonia. Por isso, quanto mais cedo for feito o diagnóstico, maior a probabilidade de melhorar a qualidade de vida dos doentes.


O diagnóstico tardio tem implicações na qualidade de vida do doente, uma vez que se atrasa o tratamento adequado

Os tratamentos podem ser médicos ou cirúrgicos. “O tratamento médico consiste na toma de medicamentos por via oral ou pela aplicação intramuscular de toxina botulínica. A toxina botulínica é o tratamento mais eficaz para o tratamento das distonias focais.” É um medicamento anticolinérgico que reduz as contrações anómalas que caracterizam a distonia. O seu efeito dura cerca de 12 a 16 semanas e requer uma aplicação a cada três a quatro meses.


“Com a pandemia da covid-19, o tratamento com toxina botulínica foi interrompido em grande parte dos centros durante o Estado de Emergência. As novas exigências e procedimentos de desinfeção associadas à covid-19 podem implicar, infelizmente, que não seja possível em muitos casos ‘colocar em dia’ os tratamentos em atraso com a velocidade que se pretendia”, avisa o neurologista.


Por seu turno, o tratamento cirúrgico consiste na estimulação cerebral profunda através da colocação de elétrodos nos gânglios da base. É um procedimento utilizado apenas em casos graves de distonia que não respondam de forma satisfatória aos tratamentos farmacológicos. “Nesses doentes, a cirurgia melhora substancialmente a distonia, com repercussão na melhoria da qualidade de vida”, diz o especialista.

APAN | Associação Paulista de Neurologia

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