Genética


Textos: Giovanna Rodrigues e Guilherme Almeida (Comunicação APM) Fotos: Douglas Vaz Fotografia


Na sala 2 – Prof. Eliova Zukerman, quem começou as aulas foi Iscia Lopes-Cendes, tratando dos “Conceitos de Medicina genômica aplicados à prática neurológica”. A especialista lembrou que esse é um assunto ainda na infância, iniciado no começo do século XXI, após o Projeto Genoma Humano. Ela também tratou de hereditariedade, mutações e outros temas. Fernando Kok falou sobre “Suspeita clínica x Testes moleculares: qual a melhor abordagem?”, Pedro Tomaselli – secretário da mesa – ministrou a aula “Como interpretar variantes genéticas”, e Charles Lourenço encerrou a primeira parte com “Testes bioquímicos e metabólicos em neurogenética: ainda há espaço?”. Após o intervalo, a mesa foi presidida por José Luiz Pedroso e coordenada por Marcondes França Jr, que abordou “Novas terapias em neurogenética”. Maria Thereza Drumond Gama falou sobre “Ataxias hereditárias” e Fabrício Diniz sobre a “Experiência brasileira em paraplegias espásticas hereditárias”. Por fim, Wilson Marques Jr. tratou da atualização em neuropatias hereditárias. “Hoje, todo mês descobrimos novos genes. E eles vão correspondendo cada vez mais a menos pacientes. Quando as primeiras mutações foram descritas, eles achavam que cinco ou dez genes explicariam todos os casos de Charcot-Marie, por exemplo, mas não foi o que aconteceu”, refletiu Marques.

APAN | Associação Paulista de Neurologia

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