No Brasil, a prevalência estimada da doença de Huntington atinge 5 a 10 pessoas a cada 10 mil nascimentos; a doença de Parkinson, enfermidade neurológica comum, em cerca de 10 a 15% dos casos pode ter uma origem genética, assim como a doença de Alzheimer; algumas doenças raras, tais como amiloidose familiar, doença de Pompe, atrofia muscular espinhal, entre outras, têm sido mais frequentemente identificadas, graças às técnicas de diagnóstico genético desenvolvidas nos últimos anos. Todas essas doenças são consideradas raras e estão incluídas no grupo das doenças neurogenéticas.
Os erros inatos do metabolismo (EIM), também parte do grupo das doenças genéticas, são responsáveis por 35% das mortes de bebês até o primeiro ano de vida e afetam coletivamente entre 8 e 10% da população mundial. Apesar de incuráveis, a novidade é que muitas delas podem ter algum tratamento.
“Para muitas dessas doenças neurogenéticas, até cinco anos atrás, não havia tratamento específico. Com o avanço da ciência, algumas dessas doenças já têm tratamento específico. Isso não significa a cura, mas já é um grande passo para melhora na qualidade de vida desses pacientes”, explica o neurologista José Luiz Pedroso, coordenador do Departamento Científico de Neurogenética da APAN.
Por muitos anos, acompanhamos e tratamos pacientes com síndromes genéticas raras sem ter o conhecimento de sua base molecular. Com as técnicas mais modernas, é possível identificar o gene e a mutação causadora. Isso permite elaborar com maior eficácia pesquisas para o desenvolvimento de terapias, aconselhamento genético e informações sobre a doença para a família, além de possibilitar melhor conhecimento da história natural dessas doenças.
Entre inovações recentes está o sequenciamento do exoma, que consiste no sequenciamento de 1 a 2% das bases do genoma humano, cerca de 30 a 60 milhões de bases. Esse estudo já é feito por laboratórios brasileiros. “Nesse evento, estaremos abordando doenças que recebem pouca atenção da mídia e, consequentemente, pouca atenção também das instituições governamentais que financiam as pesquisas. Elas podem ser chamadas de doenças órfãs”, avalia Pedroso.