Um dos destaques do II Congresso Brasileiro de Neurogenética 2021 foram os casos clínicos. Discussões extremamente relevantes e troca de experiências marcaram o painel, que teve na mesa moderadora especialistas de renome, como Sarah Texeira Camargos, José Luiz Pedroso, Jonas Saute, Marcondes Júnior, Orlando Graziani Povoas Barsottini e Victor Hugo Rocha Marussi.
O primeiro caso, de Ivana Rocha Raslan, foi de um homem de 40 anos, solteiro, de Sorocaba (SP), que tinha queixas de desequilíbrio. Desde a infância tinha hipotonia muscular, com atraso motor em todos os marcos do desenvolvimento, adquirindo marcha livre aos seis anos. Havia comprometimento atáxico-cerebelar, de forma não progressiva. E déficit cognitivo leve.
Após diversos exames, foram encontrados: ataxia cerebelar precoce não progressiva, distonia, atrofia cerebelar + Shrunken Bright Cerebellum Sign, disfunção hematológica e anormalidade esquelética. A partir da investigação e de isoeletrofocalização, os médicos chegaram ao diagnóstico de distúrbio congênito da glicosilação (CDG PMM2).
Na sequência, Luiz Sérgio Mageste Barbosa apresentou o segundo caso: o de uma mulher de Veredinha (MG), de 18 anos, com quadro de inapetência, intolerância alimentar, dor abdominal recorrente e perda ponderal progressiva. O exame neurológico apresentou fraqueza distal e simétrica de membros inferiores, sem fraqueza proximal e, entre outras indicações, havia discreta atrofia distral e pés cavos.
“A história familiar chamou atenção. São pais consanguíneos – comum em cidades pequenas. Ela tinha 10 irmãos. Uma faleceu na adolescência com sintomas semelhantes.
Outro, faleceu aos 15 anos em quadro de desnutrição, pneumonia e ptose palpebral assimétrica”, acrescentou Mageste. Após muita investigação, o caso foi encerrado com um diagnóstico de MNGIE, condição muito rara, com cerca de 300 casos no mundo. Trata-se de uma doença hereditária autossômica recessiva, a partir de uma mutação do gene TYMP.
Mariana Espíndola veio a seguir, com o caso de um homem de 26 anos de Porto Firme (MG), que aos quatro anos já apresentava quedas frequentes, claudicação na marcha, alteração comportamental e dificuldade no aprendizado. Aos cinco, ele passou a ter crises epilépticas atônicas e a ser medicado. Chegou ao hospital aos 21, após piora progressiva de marcha e declínio cognitivo.
Os exames neurológicos apresentaram deficiência intelectual, força de grau quatro, hipopalestesia distral nos membros inferiores e dismetria, entre outras questões, enquanto a neuroimagem não revelou nada significativo. A análise molecular, por sua vez, mostrou homozigose no gene ARG1. Assim, o diagnóstico foi de Argininemia, um distúrbio metabólico autossômico recessivo com fenótipo variável.
O quarto caso foi apresentado por Felipe Franco da Graça. Trata-se de um homem de 24 anos, de São José dos Campos (SP), com dois anos de histórico de incoordenação, com piora acentuada nos últimos meses, discreta alteração de fala, sem engasgos e comorbidades e com dois episódios de queda. “Também havia antecedente familiar relevante: um pai com ataxia iniciada aos 28 anos, com síndrome demencial aos 33, e evolução para óbito.”
Por esse fato, foi feita a hipótese de SCA, mas não houve alteração. O paciente, então, parou de frequentar o tratamento, e voltou depois de cinco anos com piora no quadro, dependente de cadeira de rodas e incoordenado, além de perda visual progressiva. A conclusão, então, foi um exoma, que mostrou variação patogênica no gene PRNP. O diagnóstico, portanto, foi de síndrome de Gerstmann.
Samanta Ferraresi Brighente encerrou o módulo com o caso de um homem de 13 anos, com deformidade, rotação interna do membro inferior esquerdo, quedas frequentes, mas sem atraso de marcos. “As velocidades motoras e sensitivas são pouco reduzidas. O CPK é pouco alterado. Há taquicardia sinusal. E a ressonância de crânio e medula são normais”, acrescentou.
A médica também descreveu que a biópsia muscular apresentou atrofia de fibra tipo 1 e 2, que a imuno-histoquímica não tinha alterações e que havia atividades desnervatórias crônicas e recentes, compatível com acometimento do neurônio motor inferior. Fez-se então um exoma, no qual foram encontradas alterações no TMEM240 e no SPTLC1. A partir dessas e de outras informações, ela chegou ao diagnóstico final de ELA juvenil ‘like’ fenótipo relacionado a SPTLC1.